ผู้พิการ ขณะนี้มีการอธิบายกลุ่มอาการของทารกอวัยวะพิการ 6 กลุ่มที่มีปากแหว่งเพดานโหว่ ทารกในครรภ์ที่มีแอลกอฮอล์ ทาลิโดไมด์ อะมิโนเทอริน ไฮแดนโทอิน โรคเอ็นน้ำคร่ำ ไตรเมทาไดโอน กลุ่มอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงนั้นมีลักษณะเฉพาะจากอิทธิพลของปัจจัยเดียวกันที่เป็น ปัจจัยเสี่ยงสำหรับการดำเนินการตามความบกพร่องทางพันธุกรรม ในปากแหว่งเพดานโหว่หลายปัจจัย เหล่านี้รวมถึงเพิ่มอุณหภูมิร่างกายของหญิงตั้งครรภ์ ขาดวิตามิน
การขาดธาตุ ทองแดง การใช้ยาที่มีฤทธิ์ก่อกลายพันธุ์ เช่นเดียวกับฮอร์โมนสเตียรอยด์ แอนโดรเจน เอสโตรเจน อินซูลิน อะดรีนาลีน โรคติดเชื้อของมารดา โรคเบาหวาน โรคทางนรีเวช คำอธิบายฟีโนไทป์ของเด็กป่วยมีความสำคัญอย่างยิ่ง กลุ่มอาการปากแหว่งเพดานโหว่ แบบโมโนเจนิกที่พบบ่อยที่สุด กลุ่มอาการเด่นของออโตโซมอล กลุ่มอาการของโกลเดน ปากแหว่งและเพดานโหว่ มะเร็งเซลล์ต้นกำเนิดหลายเซลล์ ซีสต์ของกราม ความผิดปกติของโครงกระดูก
กลุ่มอาการของกอร์ลิน ปากแหว่งและเพดานโหว่ การเจริญผิดปกติ ใบหูข้างเดียว ไฮโปพลาสเซีย สาขาขากรรไกรล่างข้างเดียว เดอร์มอยด์ เอพิบูลบาร์ต่างๆ ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง ข้อบกพร่องของหัวใจ ความผิดปกติของไตและอวัยวะเพศ กลุ่มอาการเฟรเรมายา ปากแหว่งเพดานโหว่ แมคโครเซฟาลี เบ้าตาห่างเกิน จมูกแบน น่องหรือแขนท่อนล่างสั้นทางคลินิก ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและอวัยวะเพศ กลุ่มอาการอะโครสตีโอไลซิส เพดานโหว่
การละลายอยู่ใกล้คอหอย เทอร์มินัลที่มีความหนาของนิ้วขนาดสั้น ไคโฟซิส ความผิดปกติของภาวะนิ้วหัวแม่เท้าของขาส่วนล่าง คางเล็ก ศีรษะเป็นรูปยาว การสูญเสียฟันก่อนวัยอันควร กลุ่มอาการแวนเดอร์วูด ปากแหว่งเพดานโหว่ หลุมริมฝีปาก กลุ่มอาการกระดูกไหปลาร้า กะโหลก การเจริญผิดปกติเพดานโหว่ กะโหลกกว้าง กระหม่อมเปิด ใบหน้าเล็ก กระดูกคล้ายหนอน ฟันเสริม ไม่มีหรือไฮโปพลาสเซียของกระดูกไหปลาร้า ความผิดปกติอื่นๆของโครงกระดูก
กลุ่มอาการถอยอัตโนมัติ กลุ่มอาการจูเบิร์กไฮวาร์ด ปากแหว่งและเพดานโหว่ มัยโครเซฟาลี นิ้วหัวแม่มือที่อยู่ห่างไกลไฮโปพลาสติก กระดูกรัศมีสั้น กลุ่มอาการเมคเคล ปากแหว่งเพดานโหว่ โพลิแดตตี้ โรคไต ถุงน้ำหลายใบ สมองโปน ข้อบกพร่องของหัวใจและความผิดปกติอื่นๆ กลุ่มอาการบิกซ์เลอร์ปากแหว่งเพดานโหว่ เบ้าตาห่างเกิน ไมโครเทีย อะโทนี่ของไต หัวใจ ผู้พิการ แต่กำเนิดชะลอการเจริญเติบโต คริปโตฟาล์มปากแหว่งและเพดานโหว่ คริปโตฟาล์ม
รวมถึงไรผมด้านหน้าผิดปกติ กลุ่มอาการต่างๆที่แขนและขา โคลโบมาของปีกจมูก ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์ กลุ่มอาการสมองและหลอดเลือด เพดานโหว่ มัยโครเซฟาลีข้อบกพร่องของซี่โครง คริสเตียนซินโดรม เพดานโหว่ กะโหลกศีรษะ มัยโครเซฟาลี ข้องอค้าง นิ้วหัวแม่มือ ความชุก สาเหตุและการเกิดโรค รอยแยกใบหน้ากะโหลกผิดปรกติมีหลายประเภท ซึ่งส่วนใหญ่สามารถจำแนกออกได้เป็น 1 ใน 3 กลุ่ม รอยแยกของกะโหลกศีรษะ รอยแยกบนใบหน้าด้านข้าง
รวมถึงรอยแยกวงโคจร ขากรรไกรบน ในประชากรรอยแยกผิดปกติพบได้น้อยกว่าปากแหว่งเพดานโหว่มาก ตามที่ผู้เขียนต่างๆความถี่ของพวกเขาแตกต่างกันไปตั้งแต่ 1.9 ถึง 6.8 ต่อ 100,000 ทารกแรกเกิด รอยแยกที่ผิดปรกติของบริเวณกะโหลกศีรษะ สามารถเป็นได้ทั้งแบบแยกส่วน และเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางกรรมพันธุ์ ทั้งแบบข้างเดียวและแบบทวิภาคี ทั้งแบบสมบูรณ์และไม่สมบูรณ์ รอยแยกผิดปรกติของบริเวณกะโหลกศีรษะใบหน้า
ถือเป็นข้อบกพร่องของธรรมชาติภายนอก แม้ว่าต้นกำเนิดจะเกี่ยวข้องกับอิทธิพล ของปัจจัยเดียวกันที่เป็นปัจจัยจริง สมมติฐานทางพันธุกรรมสำหรับโรคปากแหว่งเพดานโหว่หลายปัจจัย การสัมผัสรังสีกัมมันตภาพรังสีระหว่างตั้งครรภ์ ความไม่สมดุลของเมตาบอลิซึมของมารดา ไข้ การขาดวิตามินและองค์ประกอบขนาดเล็ก โดยเฉพาะทองแดง โอลิโกไฮดรัมนิโอส ต่อมไร้ท่อ โดยเฉพาะโรคเบาหวาน โรคติดเชื้อระหว่างตั้งครรภ์ การใช้ยาที่มีฤทธิ์ก่อกลายพันธุ์ ยากันชัก
ยาแอนติเมตาบอไลต์ ยากล่อมประสาท ยาสเตียรอยด์ฮอร์โมน ในแง่ของแนวคิดสมัยใหม่ การเกิดโรคของรอยแยกผิดปรกติ ของบริเวณกะโหลกศีรษะมีความสัมพันธ์กับความผิดปกติ ของระบบภายในขอบเขตของส่วนโค้งของเหงือก 1 และ 2 ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ดังที่ทราบกันดีว่าในช่วง 4 สัปดาห์แรกของการกำเนิดตัวอ่อน ส่วนโค้งของเหงือกจะแยกออกเป็น 2 แฉกและสร้างเป็นกระดูกโหนกแก้มและกรามบน ในสัปดาห์ที่ 6 กระบวนการขากรรไกรล่าง
ซึ่งจะหลอมรวมเป็นรูปร่างของขากรรไกรล่าง กระบวนการของขากรรไกรบน จะบรรจบกับกระบวนการทรงกลมเพื่อสร้างริมฝีปากบนและรูจมูก ในช่วงเวลาเดียวกันตุ่ม 3 อันปรากฏขึ้นที่ ขอบหางของส่วนโค้งของเหงือกอันที่ 1 และขอบส่วนหัวของส่วนโค้งของเหงือกอันที่ 2 ก่อตัวเป็นหูชั้นนอก จากส่วนโค้งของเหงือกที่ 1 จะมีการสร้างทรากัสและกระดูกหน้าแข้งของส่วนที่เป็นเกลียวของใบหู ทั่งและมัลเลอัสของหูชั้นกลาง
จากส่วนโค้งของเหงือกที่ 2 จะมีการสร้างโกลนและส่วนประกอบอื่นๆของหูชั้นนอก ในสัปดาห์ที่ 8 รอยแยกบนใบหน้าของตัวอ่อนจะปิด ริมฝีปากและปากจะเกิดขึ้น กระบวนการของกรามบน และกระบวนการด้านข้างของจมูกเกิดขึ้นและร่องจมูกปรากฏขึ้น ปัจจัยภายนอกใดๆข้างต้น สามารถส่งผลต่อกระบวนการหลอมรวม หรือการพัฒนาโครงสร้างของตัวอ่อน ซึ่งท้ายที่สุดจะนำไปสู่การก่อตัวของรอยแยก
อ่านต่อ : กล้ามเนื้อ ข้อบกพร่องการปิดท่อประสาทและกล้ามเนื้ออัมพาตเฉียบพลัน