โรงเรียนบ้านขุนราษฎร์

หมู่ที่ 1 บ้านบ้านขุนราษฎร์ ตำบลทุ่งเตาใหม่ อำเภอบ้านนาสาร จังหวัดสุราษฎร์ธานี 84120

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

082 2403277

ซิสติกไฟโบรซิส อธิบายเกี่ยวกับการวินิจฉัยอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส

ซิสติกไฟโบรซิส การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส ขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิก ซึ่งเป็นผลการวิเคราะห์ทางชีวเคมีของโซเดียม และคลอไรด์ไอออนในเหงื่อ โซเดียมมากกว่า 70 มิลลิโมลต่อลิตร คลอรีนมากกว่า 60 มิลลิโมลต่อลิตร ไม่ทราบสาเหตุ 1 ถึง 2 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังมีความเข้มข้น คลอไรด์ในเหงื่อเป็นเรื่องปกติ ในกรณีที่ยากจะใช้เทคโนโลยีอณูพันธุศาสตร์ในการวินิจฉัย สำหรับการกรองการวินิจฉัยเบื้องต้น ของโรคซิสติกไฟโบรซิส

วิธีที่ดีที่สุดคือการวัดระดับของทริปซิน ที่กระตุ้นภูมิคุ้มกันในหยดเลือดที่แห้งบนกระดาษกรอง ซึ่งช่วยให้สามารถตัดสินการทำงานของทริปซิโนเจนได้ ชุดพิเศษได้รับการพัฒนา สำหรับการวินิจฉัยดังกล่าว อย่างไรก็ตามมี 2 มุมมองเกี่ยวกับการตรวจมวลสำหรับซิสติกไฟโบรซิส ดำเนินการในเดือนที่ 1 ของชีวิตและไม่ทำเลย มุมมองที่ 2 เป็นที่ถกเถียงกันโดยข้อเท็จจริงที่ว่าการตรวจหาซิสติกไฟโบรซิส ในระยะแรกไม่ได้ช่วยอะไรเลยสำหรับผู้ป่วย

การรักษาเริ่มต้นด้วยอาการกำเริบของโรค ซึ่งเป็นที่รู้จักทางคลินิกได้ง่าย ในหลายประเทศทางตะวันตก มีการตรวจคัดกรองโรคซิสติกไฟโบรซิส และค่าใช้จ่ายถือว่าสมเหตุสมผล มีการแนะนำการตรวจคัดกรองโรคปอดเรื้อรังตั้งแต่ปี 2549 โดยเป็นส่วนหนึ่งของโครงการสุขภาพระดับชาติ ในวันที่ 4 ของชีวิตเด็กในโรงพยาบาลแม่ เลือดจะถูกนำไปทำแบบทดสอบ หรือส่งไปยังห้องปฏิบัติการ คำตอบเกี่ยวกับผลการตรวจเบื้องต้น จะมาถึงสถาบันการแพทย์ภายใน 9 ถึง 10 วัน

ซิสติกไฟโบรซิส

สำหรับรายละเอียด ของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด สำหรับซิสติกไฟโบรซิส พันธุศาสตร์ของโรคซิสติกไฟโบรซิสเป็นทางการ ทางคลินิก โมเลกุล ประชากรได้รับการศึกษาอย่างครอบคลุม ยีนซิสติกไฟโบรซิสอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 7 มีขนาด 250,000 คู่เบส ยีนประกอบด้วย 27 เอ็กซอน mRNA ที่สมบูรณ์ประกอบด้วย 6500 เบสและเข้ารหัสสายโซ่โพลีเปปไทด์ที่มีความยาว 1480 กรดอะมิโนตกค้าง มีการศึกษาบทบาทและโครงสร้างทางสรีรวิทยาของโปรตีนหลัก

ตัวควบคุมการนำไฟฟ้าผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ ซึ่งทำให้สามารถถอดรหัสได้หลายแง่มุม ของการเกิดโรคของโรคซิสติกไฟโบรซิส การแสดงออกของยีนส่วนใหญ่จำกัดอยู่ที่เซลล์เยื่อบุผิว และเด่นชัดที่สุดในต่อมไร้ท่อ น้ำลาย ตับอ่อนและเหงื่อ อัณฑะ ลำไส้ ยีนทำหน้าที่ในเยื่อบุผิวของปอดแต่อ่อนแอ ดังนั้น จึงแสดงข้อบกพร่อง ในการขนส่งคลอไรด์อย่างชัดเจน พบการกลายพันธุ์มากกว่า 1,500 ครั้งในยีนซิสติก ไฟโบรซิสซึ่งประมาณ 300 รายการมีผลทางพยาธิวิทยา

การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุด มากถึง 70 เปอร์เซ็นต์ของกรณีทั้งหมด คือการลบออกของคู่เบสสามคู่ ซึ่งนำไปสู่การไม่มีกรดอะมิโนตกค้างที่ตำแหน่ง 508 ดังนั้น ชื่อของการกลายพันธุ์นี้ F508del ของสายพอลิเปปไทด์ จากการศึกษาจำนวนหนึ่งแสดงให้เห็นว่าอาการแสดงของโรคที่รุนแรง และเกิดขึ้นเร็วที่สุดนั้นพบได้ในโฮโมไซโกต สำหรับการกลายพันธุ์นี้โดยเฉพาะ ความแตกต่างทางภูมิศาสตร์และชาติพันธุ์ ในอุบัติการณ์ของโรคซิสติกไฟโบรซิส

การกลายพันธุ์ของยีนซิสติกไฟโบรซิสนั้นมีความสำคัญมาก ข้อมูลเกี่ยวกับอุบัติการณ์ ของโรค ซิสติกไฟโบรซิส ในยุโรป สำหรับความถี่ของโรคปอดเรื้อรังค่าจะผันผวนอย่างมาก จาก 4,000 ถึง 5,000 ถึง 17,000 ตะวันตกเฉียงเหนือ สิ่งนี้สามารถอธิบายได้ด้วยความแตกต่าง ของประชากรหรือตัวอย่างเล็กๆ ในอีกด้านหนึ่งหรือจากความไม่สมบูรณ์ ของโปรแกรมการตรวจคัดกรองในอีกด้านหนึ่ง สำหรับโรคปอดเรื้อรังพวกเขาถูกนำมาใช้ในปี 2549 เท่านั้น

เกณฑ์การวินิจฉัยที่เข้มงวดที่สุด และค่าที่เพียงพอในตัวอย่างพบในมอสโก และภูมิภาคตะวันตกเฉียงเหนือ ไม่ว่าในกรณีใดเราสามารถพูดคุย เกี่ยวกับอุบัติการณ์ของโรคปอดเรื้อรังที่ลดลงอย่างมาก เมื่อเทียบกับประเทศในยุโรป โรคซิสติกไฟโบรซิสพบได้ยาก ในประชากรตะวันออกและคนผิวดำแอฟริกัน 1,100,000 สาเหตุของความแตกต่างของประชากรเหล่านี้ไม่ชัดเจน ความถี่ของเฮเทอโรไซโกตในยุโรปนั้นสูงมาก มากถึง 5 เปอร์เซ็นต์ของประชากร

ซึ่งสามารถอธิบายได้ด้วยข้อได้เปรียบ ในการคัดเลือกของเฮเทอโรไซโกต ข้อดีนี้ยังไม่ได้รับการชี้แจงเป็นไปได้ว่าเฮเทอโรไซโกต สำหรับซิสติกไฟโบรซิสสามารถต้านทานต่อวัณโรคได้ ในประชากรจำนวนหนึ่ง ผลของต้นกำเนิดได้รับการอธิบายว่าเป็นสาเหตุ ของความเข้มข้นสูงของอัลลีลกลายพันธุ์ การวินิจฉัยทางอณูพันธุศาสตร์ของโรคซิสติกไฟโบรซิส และการขนส่งยีนที่สอดคล้องกันเป็นไปได้ สำหรับการกลายพันธุ์โดยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับปฏิกิริยาลูกโซ่โพลิเมอเรส PCR

การวินิจฉัยก่อนคลอด การจัดการโรคซิสติกไฟโบรซิสได้กลายเป็นวิธีปฏิบัติที่แพร่หลาย แผงการวินิจฉัยของไพรเมอร์สำหรับการกลายพันธุ์ 15 ถึง 86 ครั้งจาก 200 ถึง 300 ทำให้สามารถจำแนกพาหะ ของการกลายพันธุ์ได้ 60 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ ในกลุ่มประชากรคอเคเชียน มีห้องปฏิบัติการดังกล่าวในมอสโก เซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก ทอมสค์ รอสตอฟออนดอน

อ่านต่อ : ผู้พิการ การทำความเข้าใจเกี่ยวกับกลุ่มอาการของทารกที่อวัยวะพิการ