การกลายพันธุ์ ความแปรปรวนทางพันธุกรรมอีกประเภทหนึ่ง คือความแปรปรวนของการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ ความบกพร่องทางพันธุกรรม และความพิการแต่กำเนิดในมนุษย์ จากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นทั้งหมดในมนุษย์ 87 เปอร์เซ็นต์ เกิดจากโรคทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์มากกว่า 13 เปอร์เซ็นต์ ส่งผลกระทบต่อลักษณะทางสัณฐานวิทยา สรีรวิทยา ชีวเคมีและภูมิคุ้มกัน ซึ่ง 21 เปอร์เซ็นต์ขัดขวางการพัฒนา
โครงกระดูก 19 เปอร์เซ็นต์เกี่ยวข้องโดยตรงกับความผิดปกติ ของระบบทางเดินหายใจ ทางเดินอาหาร ต่อมไร้ท่อ 15 เปอร์เซ็นต์ ทำให้เกิดข้อบกพร่องของผิวหนัง 10 เปอร์เซ็นต์ ทำให้เกิดโรคเกี่ยวกับระบบประสาท อวัยวะของการมองเห็นและการได้ยิน การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงเชิงปริมาณ และคุณภาพในโครงสร้างทางพันธุกรรม DNA ยีน โครโมโซม จีโนมที่ส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น คำว่าการกลายพันธุ์ถูกเสนอโดยนักพฤกษศาสตร์ชาวดัตช์
เมื่อต้นศตวรรษที่ 20 โดยทั่วไปแล้วตามบทบัญญัติ การกลายพันธุ์เกิดขึ้นอย่างกะทันหัน เป็นกรรมพันธุ์คงที่ในการสำแดง และค่อนข้างหายาก อาจเป็นอันตราย มีประโยชน์ เป็นกลาง การกลายพันธุ์เกิดขึ้นจากการกระทำของปัจจัยทางชีวภาพ เคมีและกายภาพ ปัจจัยทางชีวภาพ ได้แก่ ไวรัสและแบคทีเรีย องค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เคลื่อนที่ได้และเอนไซม์บางชนิด ปัจจัยทางเคมี ได้แก่ DNA และ RNA ความคล้ายคลึงของฐานไนโตรเจนของกรดนิวคลีอิก
สารประกอบอัลคีเลตหลายชนิด ยาฆ่าแมลง ยาบางชนิดและโพลิเมอร์ชีวภาพ ปัจจัยทางกายภาพ รังสีไอออไนซ์ การจำแนกประเภทของกรรมพันธุ์ มีการจำแนกประเภทการกลายพันธุ์ ที่แตกต่างกันมากมาย การกลายพันธุ์นั้นจำแนกตามจีโนไทป์ ฟีโนไทป์ ประเภทเซลล์ สาเหตุ ความมีชีวิตเป็นไปได้มากว่าในกรณีนี้เราพูดถึงลักษณะ การทำงานของการกลายพันธุ์เฉพาะ หากเราพิจารณาการจำแนกประเภท ตามลักษณะของการเปลี่ยนแปลงในจีโนม
ควรแยกแยะกลุ่มของการกลายพันธุ์ต่อไปนี้ ยีน โครโมโซม การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม จีโนม การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมและไซโตพลาสซึม การเปลี่ยนแปลงในยีนที่ไม่ใช่นิวเคลียร์ แต่ละส่วนเหล่านี้มีความหลากหลายและคุณสมบัติของตัวเอง ข้อมูลรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ และการกลายพันธุ์โดยทั่วไปสามารถพบได้ในแหล่งข้อมูลทางวิทยาศาสตร์พื้นฐานที่เชื่อถือได้ ซึ่งเผยแพร่ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา
ส่วนหลักของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในมนุษย์ คือการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งเป็นสาเหตุของโรคทางกรรมพันธุ์ส่วนใหญ่ และเกิดขึ้นในทุกขั้นตอนของการเกิดโรค โดยทั่วไปแล้วการกลายพันธุ์ของยีนส่วนใหญ่อย่างท่วมท้น ส่งผลกระทบต่อนิวคลีโอไทด์หนึ่งหรือหลายนิวคลีโอไทด์ นิวคลีโอไทด์รวมถึงเบสไนโตรเจน คาร์โบไฮเดรตเพนโทส และกรดฟอสฟอริกตกค้าง ในระดับโมเลกุล กลไกของการกลายพันธุ์ของยีน สามารถแสดงเป็นการแทนที่ การแทรก การลบ
การแทนที่ของนิวคลีโอไทด์ภายในยีนแต่ละตัว ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงเชิงปริมาณ และคุณภาพในผลิตภัณฑ์โปรตีนที่สอดคล้องกัน หากการกลายพันธุ์ของยีนส่งผลต่อยีน ที่เข้ารหัสเอนไซม์ต่างๆ ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิต การกลายพันธุ์ ที่เกิดขึ้นระหว่างการกำเนิดตัวอ่อน ร้ายแรงที่สุดต่อลูกหลานในอนาคต สิ่งสำคัญที่ต้องระวังคือการกลายพันธุ์ของยีน ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในจีโนไทป์และฟีโนไทป์ และสามารถส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นได้
การเปลี่ยนแปลงบางอย่าง ในลำดับนิวคลีโอไทด์ไม่ได้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในโครงสร้าง และหน้าที่ของโปรตีนที่เกี่ยวข้องเสมอไป สิ่งเหล่านี้เรียกว่า การกลายพันธุ์ แบบเงียบและเป็นกลาง ตัวแปรของความหลากหลายทางพันธุกรรม ที่ไม่ส่งผลกระทบต่อโครงสร้างของยีน และไม่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์แต่อย่างใด ตัวอย่างคือยีนที่ควบคุมกรุ๊ปเลือดของระบบ ABO ระบบนี้มีสามอัลลีล O A และ B ซึ่งรวมกันแล้วจะเป็นตัวกำหนดกลุ่มเลือด 4 กลุ่ม
นี่เป็นตัวอย่างคลาสสิกของความแปรปรวนปกติในมนุษย์ ความหลากหลายทางพันธุกรรมในมนุษย์นั้น พบได้บ่อยกว่าการกลายพันธุ์ ความถี่ของการกลายพันธุ์ของโรคที่พบบ่อยที่สุด ซิสติกไฟโบรซิส ฟีนิลคีโตนูเรีย ฮีโมฟีเลีย ดูเชนน์ นิวโรไฟโบรมาโตซิสไม่เกิน 1 เปอร์เซ็นต์ ในขณะที่ความหลากหลายทางพันธุกรรม ซึ่งครอบคลุมส่วนสำคัญของประชากร เกิดขึ้นกับความถี่ 1 ถึง 2 เปอร์เซ็นต์ ความแตกต่างระหว่างการกลายพันธุ์ และความหลากหลายทางพันธุกรรมนั้น
เป็นเชิงปริมาณมากกว่าเชิงคุณภาพ ตามกฎแล้วความหลากหลายทางพันธุกรรม ไม่นำไปสู่การละเมิดกิจกรรมของยีน และการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่เป็นแหล่งของโรคทางพันธุกรรมต่างๆ ในขณะเดียวกันก็อย่าลืมว่าความหลากหลายทางพันธุกรรมนั้น ไม่ได้เป็นกลางและไม่เป็นอันตรายเสมอไป พวกมันสามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลง ในรหัสพันธุกรรมและด้วยเหตุนี้จึงทำให้เกิดการแทนที่ กรดอะมิโนหนึ่งตัวสำหรับอีกตัวหนึ่ง และในทางกลับกันจะนำไปสู่การทำงาน
ซึ่งไม่ถูกต้องและบกพร่องของโครงสร้างทางพันธุกรรมจำนวนหนึ่ง ซึ่งเป็นสาเหตุให้เกิดโรคหลายปัจจัยหลายอย่าง โรคทางพันธุกรรมอีกประเภทหนึ่ง คือโรคโครโมโซมซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของจีโนมและโครโมโซม ความแตกต่างระหว่างแบบแรก และแบบหลังคือการกลายพันธุ์ของจีโนม คือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมแต่ละตัว แอนนูพลอยดีหรือชุดโครโมโซมทั้งหมด โพลีพลอยดีและการกลายพันธุ์ของโครโมโซม เป็นการละเมิดโครงสร้างของโครโมโซมเอง
คำอธิบายโดยละเอียดเพิ่มเติมของโรค ทางพันธุกรรมกลุ่มนี้จะได้รับในบทที่ 3 หัวข้อโรคโครโมโซม เมื่อพิจารณาถึงลักษณะที่ซับซ้อน ของพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ยังไม่สามารถพัฒนาการจำแนกทางโรคพันธุกรรม และความพิการแต่กำเนิดที่เป็นเอกภาพได้ เนื่องจากขึ้นอยู่กับสิ่งที่ควรยึดตามการจัดประเภท การจำแนกประเภทแรกของพยาธิวิทยา ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาศัยลักษณะทางคลินิกของโรค ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นหลัก
อ่านต่อ : วัยชรา การฝึกและออกกำลังกายเพื่อสุขภาพในวัยชรานั้นอธิบายได้ ดังนี้
